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en: 【ALS-どこまでわかり,どこまで治るか】現在の治療とケア 高用量メチルコバラミン

en: Clinical Neuroscience

ja: Clinical Neuroscience


en: 【日本発の神経疾患-発見の歴史からのメッセージ】遺伝性疾患 Optineurin 臨床の歴史


en: 高用量メチルコバラミン

ja: 高用量メチルコバラミン

en: Home Health Care for the People with Intractable Diseases

ja: 難病と在宅ケア


en: Development of early diagnosis and clinical trials for ALS

ja: 【ALS(筋萎縮性側索硬化症)治療の最前線】ALSの早期診断法開発と臨床試験

en: Journal of Clinical and Experimental Medicine

ja: 医学のあゆみ


en: 新しい薬剤によるALSの治療戦略について

ja: 新しい薬剤によるALSの治療戦略について

en: 難病と在宅ケア


en: ALSに対する治験の最新情報-2 高用量E0302の筋萎縮性側索硬化症に対する第III相試験

en: Neurological Therapeutics

ja: 神経治療学


en: 高用量E0302 の筋萎縮性側索硬化症に対する第Ⅲ相試験

ja: 高用量E0302 の筋萎縮性側索硬化症に対する第Ⅲ相試験


en: 就労可能な神経難病患者における共通特性の検討

ja: 就労可能な神経難病患者における共通特性の検討

en: 日本難病医療ネットワーク学会機関誌

ja: 日本難病医療ネットワーク学会機関誌


en: 多巣性運動ニューロパチー (MMN)

ja: 多巣性運動ニューロパチー (MMN)


en: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)の病態と治療

ja: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)の病態と治療

en: Peripheral Nerve 末梢神経

ja: Peripheral Nerve 末梢神経


en: ステイッフ・パーソン症候群と自己抗体

ja: ステイッフ・パーソン症候群と自己抗体

en: Brain and Nerve = Shinkei kenkyū no shinpo

ja: 脳と神経 - 神経研究の進歩


en: ステイッフパーソン症候群

ja: ステイッフパーソン症候群

en: Modern Physician

ja: Modern Physician


en: 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー，多巣性運動ニューロパチー診療ガイドライン2013の要点

en: Nihon Rinsho. Japanese Journal of Clinical Medicine

ja: 日本臨牀


en: 不随意運動の診かた(ジストニアを含めて)

ja: 不随意運動の診かた(ジストニアを含めて)

en: Medical Practice

ja: Medical Practice


en: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)

ja: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)

en: 別冊 日本臨床 領域別症候群27 神経症候群

ja: 別冊 日本臨床 領域別症候群27 神経症候群


en: 多巣性運動ニューロパチー(MMN) 病態と検査所見

ja: 多巣性運動ニューロパチー(MMN) 病態と検査所見


en: 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 変性疾患 錐体外路系疾患 不随意運動を主とする疾患 ジストニア症候群 一次性遺伝性ジストニア 発作性ジストニア DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺:CSE)，DYT18ジストニア(発作性運動誘発性ジスキネジア:PED)


en: 見逃し危険!MRIで迫る中枢神経疾患の画像診断(第8回) 脳室周囲および延髄背側の病変 心因性障害と考えられていた39歳女性

en: <Key Points>(1)視神経炎や脊髄炎を呈し，脳室周囲や延髄背側の病変，3椎体以上の長い脊髄病変を見たときはNMO spectrum disorderを疑い，抗AQP4抗体を検査する．(2)NMO spectrum disorderの急性期はステロイドパルスや血漿交換を行い，再発予防はプレドニゾロンが第一選択である．(著者抄録)

en: Practical Currently

ja: 脳神経外科速報


en: MMN:疫学と治療の実態

ja: MMN:疫学と治療の実態

en: BRAIN MEDICAL

ja: BRAIN MEDICAL


en: 不随意運動

ja: 不随意運動

en: The Journal of the Japan Medical Association

ja: 日本医師会雑誌


en: Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis

ja: ジストニア遺伝子とその機能解明

en: Identification of causative genes for hereditary dystonia and elucidation of their functions are crucial for better understanding of dystonia pathogenesis. As seen in other hereditary neurologic disorders, intra- and inter-familial clinical variations have been demonstrated in hereditary dystonia. Asymptomatic carriers can be found due to alterations in penetrance, generally reduced in succeeding generations. Current known dystonia genes include those related to dopamine metabolism, transcription factor, cytoskeleton, transport of glucose and sodium ion, etc. It has been reported that effects of deep brain stimulation can vary significantly depending on genotype. Accumulation of genotype-outcome correlations would contribute to treatment decisions for dystonia patients.

en: Clinical Neurology

ja: 臨床神経学


en: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)の疫学・病態と治療

ja: 多巣性運動ニューロパチー(MMN)の疫学・病態と治療


en: [Inflammatory mechanisms in amyotrophic lateral sclerosis].

en: Neuroinflammation is a pathological hallmark in human amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients and in the transgenic models of the disease. The importance of glial cell activation and pro-inflammatory cytokines in ALS has been confirmed by numerous studies. For instance, tumor necrosis factor- (TNF-), a major pro-inflammatory cytokine, activates microglia and cause neurotoxicity in motor neurons. More recently, the relationship of nuclear factor-B (NF-B) and motor neuron degeneration has garnered attention since optineurin (OPTN) mutations were reported in familial ALS. OPTN negatively regulates TNF--induced NF-B activation, but OPTN mutations can lead to dysinhibition of NF-B-induced neurotoxicity. Notably, OPTN-positive inclusions are observed not only in familial ALS with OPTN mutation but also in sporadic ALS and in familial ALS with SOD1 and fused in sarcoma mutations, suggesting that OPTN- and NF-B-related pathways are relevant to the general pathomechanisms of ALS. In this review, we discuss inflammatory aspects of ALS comprising the roles of cytokines, glial cells, and T cells.

ja: 脳と神経 - 神経研究の進歩


en: 【類似する神経症候・徴候を正しく理解する-神経診断のピットフォール】 筋性斜頸と痙性斜頸

en: Clinical Neuroscience


en: Gene mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis

ja: 家族性ALSの原因遺伝子

en: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive muscle weakness that reflects degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem, and spinal cord. Most ALS cases are sporadic, but about 5%-10% are familial. The majority of familial ALS (FALS) cases follow an autosomal dominant inheritance pattern, and include the following mutations: ALS1, Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1); ALS3; ALS4, senataxin; ALS6, fused in sarcoma (FUS); ALS7; ALS8, vesicle-associated membrane protein; ALS9, angiogenin; ALS10, TAR DNA-binding protein (TARDBP); and ALS11/FIG4. Some of these gene mutations are rarely seen in sporadic ALS cases. ALS2/alsin and ALS5 show an autosomal recessive inheritance pattern. Recently, mutations in the gene encoding optineurin, earlier reported to be a causative gene for primary open-angle glaucoma, have also been found in patients with ALS. It has also been demonstrated that a mutation in the D-amino acid oxidase gene is associated with classic adult-onset FALS. However, these genetic defects occur in only about 20%-30% FLAS cases, while most genes causing FALS remain unknown.

en: Brain and Nerve = Shinkei kenkyū no shinpo

ja: 脳と神経 - 神経研究の進歩


en: 【What's Dystonia(ジストニア)?】 筋トーヌスとジストニアの病態 ジストニアの病態生理


en: 筋エコーにより筋炎の関与が判明した右房拡張症の一例

ja: 筋エコーにより筋炎の関与が判明した右房拡張症の一例

en: Neurosonology

ja: 神経超音波医学


en: 若年発症全身性捻転ジストニアにおけるゾルピデム内服治療の有効性

ja: 若年発症全身性捻転ジストニアにおけるゾルピデム内服治療の有効性

en: ジストニアの分子病態解明と新規治療法開発に関する研究班(平成26年度)

ja: ジストニアの分子病態解明と新規治療法開発に関する研究班(平成26年度)

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en: ギラン・バレー症候群に対するIVIg前後の血清IgG値の変動と治療効果

ja: ギラン・バレー症候群に対するIVIg前後の血清IgG値の変動と治療効果

en: 免疫性神経疾患に関する調査研究班(平成25年度)

ja: 免疫性神経疾患に関する調査研究班(平成25年度)


en: ジストニア患者の発症年齢別特徴.

ja: ジストニア患者の発症年齢別特徴.

en: ジストニアの病態と疫学に関する研究班(平成25年度)

ja: ジストニアの病態と疫学に関する研究班(平成25年度)