家族性副甲状腺機能亢進症 (特集 知っておきたい先天性・遺伝性内分泌疾患)

内分泌·糖尿病·代謝内科


AIP遺伝子と下垂体腫瘍 (特集 内分泌腫瘍発症機構に迫る) -- (生殖細胞変異)


家族性先端巨大症2家系におけるAIP遺伝子の検討

家族性先端巨大症2家系におけるAIP遺伝子の検討


【遺伝性内分泌腫瘍の基礎と臨床 遺伝カウンセリングに必要な知識】 家族性副甲状腺機能亢進症の基礎と臨床


Clinical and molecular genetics of familiar acromegaly

【遺伝性内分泌腫瘍の基礎と臨床 遺伝カウンセリングに必要な知識】 家族性成長ホルモン産生腫瘍の基礎と臨床


アディポサイトカインと生活習慣病

アディポサイトカインと生活習慣病


Role of cyclin-dependent kinase inhibitors in pituitary tumorigenesis: an update


癌抑制因子パラフィブロミンはSV40 large T抗原存在下では細胞増殖促進に働く


メタボリックシンドロームって何?

メタボリックシンドロームって何?


HRPT2遺伝子変異を認めた家族性孤発性副甲状腺機能亢進症(FIHP)の一例

HRPT2遺伝子変異を認めた家族性孤発性副甲状腺機能亢進症(FIHP)の一例


家族性副甲状腺機能亢進症2家系におけるHRPT2遺伝子変異の解析,

家族性副甲状腺機能亢進症2家系におけるHRPT2遺伝子変異の解析,


心房粘液腫による脳塞栓を発症したCarney's complex(CNC)の一例


内分泌腫瘍における腫瘍発生機序とホルモン分泌の調節異常

内分泌腫瘍における腫瘍発生機序とホルモン分泌の調節異常


副甲状腺ホルモン産生腫瘍

副甲状腺ホルモン産生腫瘍


痛風·核酸に関わる代謝調節の解析 分子生物学から個体レベルの解析に向けて遺伝子改変動物とゲノム多型解析


家族性下垂体腫瘍の基礎と臨床

家族性下垂体腫瘍の基礎と臨床


Multiple Endocrine Neoplasia Type 1: From Bedside to Benchside.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of parathyroid, pancreatic endocrine, and anterior pituitary tumors. MEN1 has two characteristics; a hormone excess and a sometimes lethal outcome due to malignant tumors. The recent identification of the MEN1 gene has opened the door to a much deeper understanding of this syndrome. Germline MEN1 mutations have been identified in most MEN1 families. They were not found, however, in families with familial pituitary tumors. Thus, studies with the MEN1 gene helped to establish that mutation of some other gene(s) is likely causative of the MEN1 phenocopy. These recent advances provide for the identification of mutant MEN1 gene carriers who are at a high risk of developing MEN1. The protein encoded by the MEN1 gene has been shown to function in the regulation of JunD-activated transcription but much still remains to be elucidated.

The Journal of Medical Investigation : JMI


症例解説「 多発性内分泌腫瘍症1型 multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)」


多発性内分泌腫瘍症1型および2A型

多発性内分泌腫瘍症1型および2A型


トランスジェニックマウスを用いた副甲状腺腫瘍化機構の解析

トランスジェニックマウスを用いた副甲状腺腫瘍化機構の解析


MENの遺伝子変異と疫学

MENの遺伝子変異と疫学


Gene Defects and Clinical Disorders of the Parathyroids --- Primary Hyperparathyroidism


躁鬱病として治療中に発見されたMEN 1型の1症例

躁鬱病として治療中に発見されたMEN 1型の1症例


膵内分泌腫瘍の遺伝子異常

膵内分泌腫瘍の遺伝子異常


家族性下垂体腺腫を呈した1家族の遺伝子解析

家族性下垂体腺腫を呈した1家族の遺伝子解析


下垂体腺腫におけるヘテロ接合性消失およびp16遺伝子変異の解析

下垂体腺腫におけるヘテロ接合性消失およびp16遺伝子変異の解析


孤発性下垂体腺腫におけるマイクロ サテライト解析による第11染色体のヘテロ接合性消失の検出


臨床医学の展望「内分泌学」

臨床医学の展望「内分泌学」


ホルモン合成異常症-ペプチドホルモン

ホルモン合成異常症-ペプチドホルモン


Nihon Rinsho. Japanese Journal of Clinical Medicine


嚢胞性グルカゴノーマを発症した多発性内分泌腫瘍症I型の1例

嚢胞性グルカゴノーマを発症した多発性内分泌腫瘍症I型の1例


孤発性褐色細胞腫におけるRET遺伝子チロシンキナーゼ部位の変異

孤発性褐色細胞腫におけるRET遺伝子チロシンキナーゼ部位の変異


G蛋白異常による内分泌疾患

G蛋白異常による内分泌疾患


多発性内分泌腫瘍症の遺伝子診断

多発性内分泌腫瘍症の遺伝子診断

Journal of Clinical and Experimental Medicine


副甲状腺細胞 --- カルシウム受容体の構造

副甲状腺細胞 --- カルシウム受容体の構造


多発性内分泌腫瘍症の診断基準·病型分類

多発性内分泌腫瘍症の診断基準·病型分類


内分泌腺腫瘍の遺伝子異常

内分泌腺腫瘍の遺伝子異常


多内分泌腫瘍MEN2A型，MEN2B型の分子遺伝学研究の動向

多内分泌腫瘍MEN2A型，MEN2B型の分子遺伝学研究の動向


パラクライン作用を解析するためのトランスジェニックマウス --- 糖尿病への応用BIO Clinica


多発性内分泌腫瘍症における遺伝子異常

多発性内分泌腫瘍症における遺伝子異常


マイクロサテライト解析による多発性内分泌腫瘍症1型(MEN 1)腫瘍における第11染色体の欠失の検出


内分泌腺の腫瘍化に関する遺伝子異常の解析

内分泌腺の腫瘍化に関する遺伝子異常の解析


PCR-SSCPを用いた遺伝子解析

PCR-SSCPを用いた遺伝子解析


膵内分泌腫瘍の遺伝子異常

膵内分泌腫瘍の遺伝子異常


家族性多発性内分泌腺症1型の1家系2症例

家族性多発性内分泌腺症1型の1家系2症例


酢酸オクトレオチドによりカルシトニン分泌が抑制された内分泌腺腫瘍症(MEN)2B型の1例


異所性PTH産生により高Ca血症を来した肺癌の一例

異所性PTH産生により高Ca血症を来した肺癌の一例


放射線療法と化学療法の視床下部下垂体に及ぼす影響を検討した鞍上部胚芽腫の1例

放射線療法と化学療法の視床下部下垂体に及ぼす影響を検討した鞍上部胚芽腫の1例


GHRH産生膵腫瘍により先端巨大症を惹起したと思われるMEN 1型の症例

GHRH産生膵腫瘍により先端巨大症を惹起したと思われるMEN 1型の症例


SomatostatinおよびGHRH産生腫瘍 --- 臨床的ならびに基礎的研究とその意義について

第6回下垂体腫瘍Workshop講演集

第6回下垂体腫瘍Workshop講演集


腫瘍における異所性ホルモン産生と遺伝子発現

腫瘍における異所性ホルモン産生と遺伝子発現

Japanese Journal of Cancer and Chemotherapy


肝細胞におけるリポタンパク合成のホルモン及び細胞内脂質による調節

肝細胞におけるリポタンパク合成のホルモン及び細胞内脂質による調節


頭蓋咽頭腫の各タイプにおける遺伝子異常

頭蓋咽頭腫の各タイプにおける遺伝子異常


頭蓋咽頭腫の腫瘍化機構の解析

頭蓋咽頭腫の腫瘍化機構の解析


全学共通教育センター FDの歴史

全学共通教育センター FDの歴史


成長ホルモン産生腺腫における14q32.3インプリンティング領域のmiRNA発現増加機構の解析


日本大学松戸歯学部臨床実習視察報告

日本大学松戸歯学部臨床実習視察報告


広島大学歯学部臨床実習視察報告

広島大学歯学部臨床実習視察報告


成長ホルモン産生腺腫および血清におけるmiRNAの解析

成長ホルモン産生腺腫および血清におけるmiRNAの解析


成長ホルモン産生腺腫におけるmiRNAの解析

成長ホルモン産生腺腫におけるmiRNAの解析


成長ホルモン産生腺腫におけるp18INK4C遺伝子異常の解析

成長ホルモン産生腺腫におけるp18INK4C遺伝子異常の解析

ヒトGH産生腺腫におけるp18INK4C遺伝子の関与を検討するために，腺腫におけるp18INK4C遺伝子の発現レベル，体細胞変異，メチル化異常を解析した．散発性GH・プロラクチン産生腺腫1例およびGH産生腺腫14例では，p18INK4C蛋白の発現を免疫組織化学で，p18INK4C遺伝子発現を定量的リアルタイムRT-PCR法で解析した．また，正常下垂体のmRNA量に比べて30


成長ホルモン(GH)産生腺腫における癌抑制遺伝子異常の解析

成長ホルモン(GH)産生腺腫における癌抑制遺伝子異常の解析

家族性成長ホルモン(GH)産生腺腫家系5家系を対象とてし，癌抑制遺伝子aryl hydrocarbon receptor-interating protein(AIP)異常の解析を行った．いずれの家系においてもカーニー複合体の症候はみられなかった．白血球からゲノムDNAを抽出し，AIP,MEN1,PRKAR1A,p27Kip1遺伝子の塩基配列を同定した．5家系において，API,MEN1,PRKAR1A,p27Kip1遺伝子の胚細胞変異はみられなかった．AIP遺伝子のプロモーター部位遺伝子では1家系においてC-270-269CG>AA及びC.911G>Aの変化がみられ，これは日本人対照78名にはみられなかった．家族性副甲状腺機能亢進症はMEN1の亜型の可能性があるため，9家系についてp27Kip1の遺伝子を解析したが，胚細胞変異はみられなかった．1家系においてc.165A>Gの一塩基多型がみられた．家族性GH産生腺腫発症にはAIP,MRN1,PRKAR1A,p27Kip1以外の遺伝子変化が関与している可能性が高いと考えられた．


成長ホルモン (GH) 産生腺腫におけるAIP遺伝子異常の解析

成長ホルモン (GH) 産生腺腫におけるAIP遺伝子異常の解析


成長ホルモン(GH)産生腺腫におけるDNAメチル化異常の解析

成長ホルモン(GH)産生腺腫におけるDNAメチル化異常の解析


DNAメチル化による成長ホルモン(GH)産生細胞腫瘍化機構の解析

DNAメチル化による成長ホルモン(GH)産生細胞腫瘍化機構の解析


形態および機能の異なる2種の成長ホルモン産生腺腫の遺伝子発現プロフィルの解析

形態および機能の異なる2種の成長ホルモン産生腺腫の遺伝子発現プロフィルの解析


cAMP産生異常による成長ホルモン(GH)産生細胞腫瘍化機構の解析

cAMP産生異常による成長ホルモン(GH)産生細胞腫瘍化機構の解析


成長ホルモン分泌下垂体腫瘍における遺伝子異常

成長ホルモン分泌下垂体腫瘍における遺伝子異常

厚生省特定疾患「間脳下垂体機能障害」調査研究班 平成4年度総括研究事業報告書

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間脳下垂体疾患長期予後調査報告(第二報)

間脳下垂体疾患長期予後調査報告(第二報)

厚生省特定疾患「間脳下垂体機能障害」調査研究班 平成2年度総括研究事業報告書

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MEN 1型の下垂体病変と予後

MEN 1型の下垂体病変と予後

厚生省特定疾患「間脳下垂体機能障害」調査研究班 平成2年度総括研究事業報告書

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褐色細胞腫における神経ペプチドの遺伝子発現

褐色細胞腫における神経ペプチドの遺伝子発現

厚生省特定疾患「副腎ホルモン産生異常症」調査研究班 昭和62年度研究報告書

厚生省特定疾患「副腎ホルモン産生異常症」調査研究班 昭和62年度研究報告書