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研究活動

専門分野

研究テーマ

著書・論文

学術論文(審査論文):

1. 福家 麻美, 荻野 広和, 坪井 未希, 近藤 真代, 香川 耕造, 埴淵 昌毅, 山﨑 博輝, 宮本 亮介, 豊田 優子, 西岡 安彦 :
エタンブトールによる脱髄性末梢神経障害により急速進行性の歩行障害を呈した結核性胸膜炎の1例,
日本結核・非結核性抗酸菌症学会, Vol.95, No.2, 73-77, 2020年.
2. Udaka Kengo, Shingen Nakamura, Shiroh Fujii, Ryosuke Miyamoto, Matsui Naoko, Kawata Shiyori, Hori Taiki, Murai Junpei, Sumitani Ryohei, Masahiro Oura, Kimiko Sogabe, Takahashi Mamiko, Takeshi Harada, Kumiko Kagawa, Yuishin Izumi, Masahiro Abe and Miki Hirokazu :
Successful treatment of progressive multifocal leukoencephalopathy with mirtazapine and mefloquine in refractory myeloma,
International Journal of Myeloma, Vol.10, No.1, 8-12, 2020.
3. Koji Fujita, Tomoyasu Matsubara, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Sumikura, Toshiaki Takeuchi, Keiko Saladini Maruyama, Toshitaka Kawarai, Hiroyuki Nodera, Fukashi Udaka, Kodai Kume, Hiroyuki Morino, Hideshi Kawakami, Masato Hasegawa, Ryuji Kaji, Shigeo Murayama and Yuishin Izumi :
Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report.,
BMC Neurology, Vol.19, No.1, 168, 2019.
(徳島大学機関リポジトリ: 114373,   DOI: 10.1186/s12883-019-1402-7,   PubMed: 31319800)
4. Toshitaka Kawarai, Hiroki Yamazaki, Ryosuke Miyamoto, Naoko Takamatsu, Atsuko Mori, Yusuke Osaki, Antonio Orlacchio, Hiroyuki Nodera, Akihiro Hashiguchi, Yujiro Higuchi, Akiko Yoshimura, Hiroshi Takashima and Ryuji Kaji :
PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability.,
Neuromuscular Disorders, 2019.
(DOI: 10.1016/j.nmd.2019.03.010,   PubMed: 31122831,   Elsevier: Scopus)
5. Yuishin Izumi, Ryosuke Miyamoto, Koji Fujita, Yuki Yamamoto, Hirotsugu Yamada, Tomoyasu Matsubara, Yuki Unai, Ai Tsukamoto, Naoko Takamatsu, Hiroyuki Nodera, Shinya Hayashi, Masaya Oda, Atsuko Mori, Yoshihiko Nishida, Shunsuke Watanabe, Hirohisa Ogawa, Hisanori Uehara, Shigeo Murayama, Masataka Sata and Ryuji Kaji :
Distinct Incidence of Takotsubo Syndrome Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Synucleinopathies: A Cohort Study.,
Frontiers in Neurology, Vol.9, 1099, 2018.
(徳島大学機関リポジトリ: 113228,   DOI: 10.3389/fneur.2018.01099,   PubMed: 30619056)
6. Yuishin Izumi, Hiroyuki Morino, Ryosuke Miyamoto, Yukiko Matsuda, Ryosuke Ohsawa, Takashi Kurashige, Yoshimitsu Shimatani, Ryuji Kaji and Hideshi Kawakami :
Compound heterozygote mutations in the SIGMAR1 gene in an oldest-old patient with amyotrophic lateral sclerosis.,
Geriatrics & Gerontology International, Vol.18, No.10, 1519-1520, 2018.
(DOI: 10.1111/ggi.13506,   PubMed: 30311446)
7. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Eiji Nakagawa, Reiko Koichihara, Takashi Sakamoto, Hideo Mure, Ryoma Morigaki, Hidetaka Koizumi, Ryosuke Oki, Celeste Montecchiani, Carlo Caltagirone, Antonio Orlacchio, Ayako Hattori, Hideaki Mashimo, Yuishin Izumi, Takahiro Mezaki, Satoko Kumada, Makoto Taniguchi, Fusako Yokochi, Shinji Saitoh, Satoshi Goto and Ryuji Kaji :
Phenotype variability and allelic heterogeneity in KMT2B-Associated disease.,
Parkinsonism & Related Disorders, 2018.
(DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.03.022,   PubMed: 29653907)
8. 牟礼 英生, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 中瀧 理仁, 岡久 哲也, 加藤 真介, 梶 龍兒, 髙木 康志, 永廣 信治, 後藤 惠 :
ジストニアDBS治療における多職種連携,
機能的脳神経外科, Vol.57, 35-39, 2018年.
(CiNii: 40021806130)
9. Koji Fujita, Yusuke Osaki, Ryosuke Miyamoto, Shimatani Yoshimitsu, Takashi Abe and Shimatani Yoshimitsu :
Neurologic attack and dynamic perfusion abnormality in neuronal intranuclear inclusion disease,
Neurology. Clinical Practice, Vol.7, No.6, e39-e42, 2017.
(DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000389,   PubMed: 29431160)
10. Kozue Kuwabara, Toshitaka Kawarai, Yasushi Ishida, Ryosuke Miyamoto, Ryosuke Oki, Antonio Orlacchio, Yoshiko Nomura, Mitsumasa Fukuda, Eiichi Ishii, Haruo Shintaku and Ryuji Kaji :
A novel compound heterozygous TH mutation in a Japanese case of dopa-responsive dystonia with mild clinical course.,
Parkinsonism & Related Disorders, Vol.46, 87-89, 2017.
(DOI: 10.1016/j.parkreldis.2017.10.019,   PubMed: 29126763,   Elsevier: Scopus)
11. Masaki Kamada, Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Rie Kawakita, Yuki Tojima, Celeste Montecchiani, Laura D'Onofrio, Carlo Caltagirone, Antonio Orlacchio and Ryuji Kaji :
Spastic paraplegia type 31: A novel REEP1 splice site donor variant and expansion of the phenotype variability.,
Parkinsonism & Related Disorders, Vol.46, 79-83, 2017.
(DOI: 10.1016/j.parkreldis.2017.10.012,   PubMed: 29107646,   Elsevier: Scopus)
12. Toshitaka Kawarai, Celeste Montecchiani, Ryosuke Miyamoto, Fabrizio Gaudiello, Carlo Caltagirone, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji and Antonio Orlacchio :
Spastic paraplegia type 4: A novel SPAST splice site donor mutation and expansion of the phenotype variability.,
Journal of the Neurological Sciences, Vol.380, 92-97, 2017.
(DOI: 10.1016/j.jns.2017.07.011,   PubMed: 28870597)
13. 牟礼 英生, 森垣 龍馬, 大北 真哉, 宮本 亮介, 梶 龍兒, 永廣 信治, 後藤 惠 :
ジストニアに対する脳深部刺激療法:淡蒼球刺激と視床刺激の併用,
機能的脳神経外科, Vol.55, 80-86, 2016年.
14. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Yoshimitsu Shimatani, Antonio Orlacchio and Ryuji Kaji :
Choreoathetosis, Dystonia, and Myoclonus in 3 Siblings With Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 16.,
JAMA Neurology, Vol.73, No.7, 888-890, 2016.
(DOI: 10.1001/jamaneurol.2016.0647,   PubMed: 27182963)

総説・解説:

1. 沼田 周助, 宮本 亮介, 和泉 唯信 :
ファール病,
精神科治療学 増刊号 知っておきたい稀な精神症候・症候群―症例から学ぶ―, Vol.34, 307-309, 2019年10月.

国際会議:

1. Kyoto Hoshino, Toshitaka Kawarai, Masaharu Hayashi, Kazue Kimura, Yuri Nagao, Michio Fukumizu, Ryosuke Miyamoto and Ryuji Kaji :
ENCEPHALOPATHY IN A PATIENT WITH RAPID-ONSET DYSTONIA-PARKINSONISM CARRYING A NOVEL ATP1A3 MUTATION,
The MDS 22th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders Society, Oct. 2018.
2. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Orlacchio Antonio and Ryuji Kaji :
OHORT PROFILE OF THE JAPAN DYSTONIA CONSORTIUM: GENETIC DIAGNOSIS AND CHARACTERISTICS OF MOVEMENT DISORDERS IN JAPAN,
The MDS 22th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders Society, Oct. 2018.
3. Hideo Mure, Ryoma Morigaki, Shinya Ohkita, Ryosuke Miyamoto, Shinji Nagahiro and Satoshi Goto :
Deep Brain Stimulation for Dystonia - Pallidal stimulation and thalamic stimulation,
World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery, Berlin, Jun. 2017.
4. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Hideo Mure, Ryoma Morigaki, Orlacchio Antonio, Koichihara Reiko, Nakagawa Eiji, Takashi Sakamoto, Yuishin Izumi, Satoshi Goto and Ryuji Kaji :
Haploinsufficiency of KMT2B causes myoclonus-dystonia with impaired psychomotor ability,
The MDS 21th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders, Jun. 2017.
5. Orlacchio Antonio, Montecchiani Celeste, Ryosuke Miyamoto, Mearini Marzia, DOnofrio Laura, Marialuisa Miele, Gaudiello Fabrizio, Yuishin Izumi, Caltagirone Carlo, Ryuji Kaji and Toshitaka Kawarai :
Spastic Paraplegia Type 4: a Novel SPAST Splice Site Donor Mutation and Expansion of the Phenotype Variability,
The MDS 21th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders, Jun. 2017.
6. Masaki Kamada, Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Tojima Yuki, Orlacchio Antonio and Ryuji Kaji :
Hereditary spastic paraplegia type 31: a novel splice site donor mutation and intra-familial phenotypic variability,
The MDS 21th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders, Jun. 2017.
7. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Kuroda Yukiko, Omoto Masatoshi, Ueyama Morio, Murakami Nagahisa, Takahiro Furukawa, Oki Ryosuke, Hiroyuki Nodera, Orlacchio Antonio, Hashiguchi Akihiro, Higuchi Yujiro, Takashima Hiroshi, Kanda Takashi, Yuishin Izumi, Nagai Yoshitaka, Takao Mitsui and Ryuji Kaji :
A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia (HMSN type V),
The MDS 20th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders, Jun. 2016.
8. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Kuroda Yukiko, Omoto Masatoshi, Ueyama Morio, Murakami Nagahisa, Takahiro Furukawa, Oki Ryosuke, Hiroyuki Nodera, Orlacchio Antonio, Hashiguchi Akihiro, Higuchi Yujiro, Takashima Hiroshi, Kanda Takashi, Yuishin Izumi, Nagai Yoshitaka, Mitsui Takao and Kaji Ryuji :
A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia (HMSN type V),
The 13th International Congress of Human Genetics (ICHG2016), Apr. 2016.
9. Takashi Abe, Toshitaka Kawarai, 小濵 祐樹, 苛原 早保, 梶 誠司 and Ryosuke Miyamoto :
Retrospective review of MRS findings in HDLS and in elderly asymptomatic carriers of a causative gene, CSF-1R: a single institution study,
Apr. 2015.
10. Takashi Abe, Toshitaka Kawarai, Obama Y, Irahara I, Kaji Seiji, Ryosuke Miyamoto, Sakai Waka, Tsukamoto-Miyashiro Ai, Naoko Matsui, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji and Masafumi Harada :
Retrospective review of MRI and MRS findings in hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids and elderly asymptomatic carrier of causative gene, colony stimulating factor-1 receptor: a single institution study.,
ASNR 53rd Annual Meeting & The Foundation of the ASNR Symposium, Apr. 2015.
11. Kaji Seiji, Ryosuke Miyamoto, Osaki Yusuke, Hiroyuki Nodera, Toshitaka Kawarai, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Late-Onset Spastic Paraplegia Type 10 (SPG10) Family Presenting with Bulbar Symptoms - Primary Lateral Sclerosis (PLS) Mimic.,
The 67th AAN Annual Meeting of American Anademy of Neurology, Apr. 2015.

国内講演発表:

1. 牟礼 英生, 藤田 浩司, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 松田 拓, 後藤 惠, 髙木 康志, 後藤 惠 :
FDG PETを用いたジストニア患者の脳代謝ネットワークパターンの描出,
機能的脳神経外科, 132, 2020年1月.
2. 森垣 龍馬, 牟礼 英生, 松田 拓, 宮本 亮介, 山本 陽子, 豊田 直人, 髙木 康志, 後藤 惠 :
GPi-DBSを施行したDYT-GNAL(DYT25)の一例,
機能的脳神経外科, 134, 2020年1月.
3. 森垣 龍馬, 牟礼 英生, 宮本 亮介, 松田 拓, 山本 陽子, 髙木 康志, 後藤 惠 :
機能性ジストニアは器質性ジストニアスペクトラム障害か?,
Neurologia Medico-Chirurgica, 349, 2019年10月.
4. 牟礼 英生, 藤田 浩司, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 後藤 惠, 髙木 康志 :
FDG PETを用いたジストニア患者の脳代謝ネットワークパターンの描出,
日本脳神経外科学会第78回学術集会, 2019年10月.
5. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Takashi Sakamoto, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Reverse phenotyping of 64 cases of genetically confirmed combined/comp lex dystonia,
60th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2019.
6. 福本 竜也, 宮本 亮介, 山﨑 博輝, 村上 永尚, 大崎 裕亮, 藤田 浩司, 野寺 裕之, 瓦井 俊孝, 和泉 唯信, 梶 龍兒 :
特異な歩行障害を呈したGerstmann-Straussler-Scheinker病の31歳男性,
第105回日本神経学会中国・四国地方会, 2018年12月.
7. 牟礼 英生, 宮本 亮介, 大北 真哉, 梶 龍兒, 後藤 惠, 永廣 信治, 髙木 康志 :
小児期ジストニアに対する脳深部刺激療法の適応と予後について,
日本脳神経外科学会第77回学術総会, 2018年10月.
8. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Takashi Sakamoto, Antonio Orlacchio, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Molecular Epidemiology of Dystonia in Japan,
The 63rd Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics, Oct. 2018.
9. Kyoko Hoshino, 瓦井 俊孝, Masaharu Hayashi, Kazue Kimura, Yuri Nagao, Michio Fukumizu, 宮本 亮介, 梶 龍兒 :
Sudden onset of dystonia of mouth and arm with EEG abnormality; 17-years-old male,
第12回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス, 2018年7月.
10. 瓦井 俊孝, 宮本 亮介, 梶 龍兒 :
Lesser motor disability from adolescence to adulthood: a nine-year follow-up of a patient with dyskinesia,
第12回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス, 2018年7月.
11. 和泉 唯信, 高田 忠幸, 宮本 亮介, 瓦井 俊孝, 野寺 裕之, 村山 繁雄, 梶 龍兒 :
subclinicalレビー小体病を合併した筋萎縮性側索硬化症の1例,
第104回日本神経学会中国・四国地方会, 2018年6月.
12. 宮本 亮介 :
ジストニア・不随意運動のemergency,
第59回日本神経学会学術大会, 2018年5月.
13. 松原 知康, 織田 雅也, 伊藤 聖, 倉重 毅志, 渡辺 千種, 瓦井 俊孝, 宮本 亮介, 横田 修, 原口 俊, 寺田 整司, 村山 繁雄, 和泉 唯信 :
SOD1遺伝子L126S変異を伴う家族性筋萎縮性側索硬化症の臨床,病理学的特徴に関する検討,
第59回日本神経学会学術大会, 2018年5月.
14. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Takashi Sakamoto, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Cohort profile of the Japan Dystonia Consortium:Molecular Epidemiology of Dystonia in Japan,
59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2018.
15. 黒田 一駿, 宮本 亮介, 村上 永尚, 瓦井 俊孝, 和泉 唯信, 梶 龍兒 :
長期間経過観察しえたchoreaとmyoclonusを含む不随意運動症例,
第105回日本神経学会中国・四国地方会, 2018年2月.
16. 牟礼 英生, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 中瀧 理仁, 髙木 康志, 梶 龍兒, 永廣 信治, 後藤 惠 :
ジストニアDBS治療における多職種連携.,
第57回日本定位・機能神経外科学会, 2018年1月.
17. 牟礼 英生, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 中瀧 理仁, 岡久 哲也, 髙木 康志, 梶 龍兒, 永廣 信治, 後藤 惠 :
ジストニアDBS治療における多職種連携,
第57回日本定位・機能神経外科学会, 2018年1月.
18. 牟礼 英生, 森垣 龍馬, 宮本 亮介, 中瀧 理仁, 里見 淳一郎, 梶 龍兒, 後藤 惠, 永廣 信治 :
ジストニアDBS治療におけるチーム医療の重要性 -徳島大学での取り組み-,
日本脳神経外科学会 第76回学術総会, 2017年10月.
19. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Kuroda Yukiko, Omoto Masatoshi and Ueyama Morio :
A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes HMSN type V,
The 57th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2016.
20. 宮﨑 由道, 宮本 亮介, 瓦井 俊孝, 梶 龍兒 :
遺伝性ジストニア,
第57回日本神経学会学術大会, 2016年5月.
21. 古川 貴大, 松井 尚子, 宮本 亮介, 佐光 亘, 山本 伸昭, 和泉 唯信, 高橋 幸利, 梶 龍兒 :
成人発症の片側大脳萎縮症の臨床像の検討,
第57日本神経学会学術大会, 639, 2016年5月.
22. 山上 圭, 和泉 唯信, 内野 彰子, 武藤 浩平, 梶 誠兒, 宮本 亮介, 瓦井 俊孝, 村山 繁雄, 梶 龍兒 :
補助呼吸なしに22年生存した筋萎縮性側索硬化症の男性例,
第111回日本神経病理学会関東地方会, 2015年12月.
23. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Yoshimitsu Shimatani, Oki Ryosuke, Orlacchio Antonio, Yuishin Izumi, Nishida Yoshihiko, Adachi Katsuhiko and Ryuji Kaji :
Three sibships showing various involuntary movements by a novel homozygous STUB1 gene mutation.,
60th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics, Dec. 2015.
24. 沖 良祐, 瓦井 俊孝, 宮本 亮介, 森 敦子, 塚本 愛, 松井 尚子, 宮﨑 由道, 和泉 唯信, 西田 善彦, 梶 龍兒 :
30歳を過ぎて痙性対麻痺および痙性構音障害が顕在化した新規SPG11変異を持つ同胞例,
第99回日本神経学会中国・四国地方会, 2015年12月.
25. 大崎 裕亮, 野寺 裕之, 和泉 唯信, 沖 良祐, 宮本 亮介, 瓦井 俊孝, 川上 秀史, 梶 龍兒 :
兒 spinocerebellar ataxia type 6 患者の末梢神経は軸索膜のslow K+ current増加を示す,
第45回日本臨牀生理学会学術大会, 2015年11月.
26. 大崎 裕亮, 宮本 亮介, 野寺 裕之, 瓦井 俊孝, 和泉 唯信, 梶 龍兒 :
中年期に発症し重症度に性差を認めたdistal hereditary motor neuropathy家系の臨床遺伝学的検討,
第56回日本神経学会学術大会, 2015年5月.
27. 沖 良祐, 大崎 裕亮, 宮本 亮介, 佐光 亘, 野寺 裕之, 瓦井 俊孝, 和泉 唯信, 梶 龍兒 :
SCA14(L121P)1,
第56回日本神経学会学術大会, 2015年5月.
28. 宮﨑 由道, 宮本 亮介, 小泉 英貴, 瓦井 俊孝, 梶 龍兒 :

第56回日本神経学会学術大会, 2015年5月.
29. Ryosuke Miyamoto, Toshitaka Kawarai, Oki Ryosuke, Kaji Seiji, Yoshimichi Miyazaki, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
A Japanses family of hereditary geniospasm (chin trembling).,
56th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2015.
30. Kaji Seiji, Toshitaka Kawarai, Oki Ryosuke, Osaki Yusuke, Ryosuke Miyamoto, Wataru Sako, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids: A Hidden Culprit.,
56th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2015.
31. Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Tamura Asako, Takashi Abe, Funakoshi Yasuhiro, Orlacchio Antonio, Oki Ryosuke, Hideo Mure, Ryoma Morigaki, Satoshi Goto, Yuishin Izumi, Naito Hiroshi, Tomimoto Hidekazu and Ryuji Kaji :
Germline mosaicism of TUBB4A mutation causes dystonia in two siblings.,
56th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 2015.
32. Oki Ryosuke, Kaji Seiji, Osaki Ryosuke, Ryosuke Miyamoto, Nobuaki Yamamoto, Fujita Koji, Toshitaka Kawarai, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji :
Clinical feature of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) in Japan.,
The 40th Annual Meeting of the Japan Stroke Society., Mar. 2015.

その他・研究会:

1. 森垣 龍馬, 牟礼 英生, 大北 真哉, 小山 広士, 宮本 亮介, 梶 龍兒, 後藤 惠 :
心因性ジストニアは器質性ジストニアと同じスペクトラムの障害か?,
第2回中四国機能神経外科談話会, 2017年4月.
2. 山本 遥平, 土師 正太郎, 宮本 亮介, 古川 貴大, 松井 尚子, 和泉 唯信, 梶 龍兒 :
たこつぼ型心筋症を合併したMGクリーゼの一例,
第5回東四国神経免疫研究会, 2017年1月.

科学研究費補助金 (KAKEN Grants Database @ NII.ac.jp)